Genetische variaties of mutaties in vissen

In dit artikel zullen we bespreken: - 1. Concept van de genetica 2. Genetische variaties en hun oorzaken 3. Gen Mutaties.

Concept van de genetica:

Met de komst van onderzoeken in de laatste 56 jaar na de ontdekking van het DNA-model met dubbele helix (Fig. 37.1).

Genetica is onderverdeeld in volgende takken, die onderling verbonden zijn en elkaar overlappende onderzoeksgebieden zijn:

(a) Transmissie Genetica (soms aangeduid als Mendelian Genetics).

(b) Moleculaire genetica en

Al deze genetica zijn samen verantwoordelijk voor het begrijpen van het proces en de overdracht van genetische variaties van generatie op generatie.

Ten slotte wordt vastgesteld dat DNA het genetische materiaal is. Het uiterlijk van karakter of fenotype in het organisme is te wijten aan genetische variatie, dat wil zeggen de veranderingen in sequentie van het coderende gebied van het gen en in de vorming van nieuw eiwit.

De veranderingen komen ook voor in het niet-coderende deel van het DNA / RNA. Nu is het duidelijk dat genetische variaties de enige oorzaak zijn, zelfs voor evolutie. Genetische variaties spelen ook een belangrijke rol in de genetische populatie.

Genetische variaties en hun oorzaken:

Mutaties zijn de oorspronkelijke bronnen van alle genetische diversiteit. Het is nu zonder enige twijfel bewezen dat de genetische materialen DNA of RNA zijn. Dus de veranderingen in DNA (klein of groot) in een organisme zijn de redenen voor genetische variaties.

Deze veranderingen kunnen worden geproduceerd door een intern of extern mechanisme of door bepaalde middelen en worden mutaties genoemd. Het grote verschil tussen echte mutatie en andere veranderingen in een organisme is de erfelijkheid ervan. De kiembaanmutaties zijn belangrijk omdat ze erfelijk zijn en worden doorgegeven aan de volgende generatie.

Mutaties zijn zeldzaam en komen voor wanneer een gen zichzelf zonder duidelijke reden verandert. Mutaties kunnen schadelijk, neutraal of nuttig zijn. Schadelijke mutaties belemmeren het voortbestaan van het organisme of veroorzaken de dood. In dit geval sterft het individu meestal voordat ze zich kunnen reproduceren en dus wordt het mutante gen geëlimineerd.

Sommige mutanten zijn neutraal, wat betekent dat ze noch het overlevings individu helpen noch hinderen. In dit geval kan het organisme overleven om het neutrale gemuteerde gen te reproduceren en door te geven aan de volgende generatie. Soms blijkt de mutatie nuttig te zijn, wat betekent dat de mutatie het individu helpt om te overleven in de omgeving.

In dit geval kan het organisme overleven om het neutrale gemuteerde gen te reproduceren en door te geven aan de volgende generatie. Soms blijkt de mutatie nuttig te zijn, wat betekent dat de mutatie het individu helpt om te overleven in de omgeving.

Mutaties worden geclassificeerd als genmutaties en chromosomale mutaties. Het unieke karakter van individuen binnen een soort is te wijten aan twee factoren; de ene is DNA (figuur 37.1) en de andere is seksuele reproductie. Het belangrijke kenmerk van DNA is dat één DNA-streng kan dienen als een sjabloon voor de synthese van nieuwe streng.

Ten tweede wordt een formatie van mRNA, dat eiwit (aminozuren) codeert, gegenereerd uit ani-sense DNA-strengen. Dit is het proces waardoor het genetische materiaal kan worden bestendigd van ouder naar nageslacht. De genetische code bestaat uit een lange reeks opeenvolgende codons. Elk codon is een triplet van drie nucleotiden, die coderen voor één aminozuur (20 aminozuren die eiwit vormen).

De namen van deze aminozuren met hun afkortingen worden gegeven in Fig. 37.2. Het eiwit wordt gevormd door het coderende gebied van het DNA. De primaire structuur van eiwit wordt bepaald door sequenties van nucleotiden of basen die sequenties van aminozuren coderen. Het is ook belangrijk op te merken dat verschillende combinaties van drie nucleotiden vaak hetzelfde aminozuur coderen (Fig. 37.3).

Het "centrale dogma van de moleculaire biologie" stelt dat genetische informatie van DNA naar RNA naar eiwit stroomt (Fig. 37.4).

Gen mutaties:

De genmutaties worden verder als volgt geclassificeerd:

(A) Spontane mutaties.

(B) Insertie- en deletiemutaties of frameverschuivingsmutaties

(A) Spontane mutaties:

De spontane mutaties of achtergrondmutaties zijn het gevolg van interne factoren, zoals een replicatiefout van DNA, fouten in de recombinatie, verkeerde paren van DNA-schade, depurinatie, deaminatie van de basen en verplaatsing van transposons. Ze komen niet toevallig voor, maar vanwege duidelijke biochemische veranderingen.

Deze worden verder als volgt geclassificeerd:

(1) Vervanging van basenparen

(2) Stille mutaties

(3) Neutrale mutaties

(4) Missense-mutaties

(5) Onzinnige mutaties (Amber-mutaties).

1. Substitutie van basisparen:

De meest voorkomende DNA-mutaties (genmutaties) worden veroorzaakt door basenparen (purine tot purine, pyrimidine tot pyrimidine en pyrimidine tot purine of vice versa) substitutie in het coderende DNA-gebied. Als in de regel, als in één streng DNA, G (nucleotide) aanwezig is, dan zal automatisch in een andere streng C (nucleotide) aanwezig zijn als ze complementair zijn.

Als in één DNA-streng één basepaar bijvoorbeeld G is vervangen A, moet de eerdere combinatie van GC worden vervangen door AT. Dit kan verder worden geclassificeerd als overgangsmutaties of transversiemutaties. Bij overgangsmutatie wordt purine vervangen door een ander purine in dezelfde DNA-streng of wordt pyrimidine vervangen door pyrimidine in dezelfde DNA-streng, dwz GC wordt vervangen door AT en AT wordt vervangen door GC.

Bij transversie wordt het purine vervangen door pyrimidine op dezelfde DNA-streng of wordt een pyrimidine vervangen door purine in dezelfde DNA-streng, dat wil zeggen GC tot CG of TA en AT tot AT tot TA of GC.

2. Stille mutaties:

Het is interessant om op te merken dat sequentievervanging of genmutatie niet altijd zichtbare fenotypische veranderingen zal produceren. Dergelijke typen mutaties staan bekend als stille mutaties. Bijvoorbeeld, als in een codon CUU als gevolg van mutatie nu CUA of CUG wordt of CUC codeert voor aminozuur, leucine.

Uit de grafiek is het duidelijk dat verschillende codon-code hetzelfde aminozuur is (Fig. 37.3). Er zijn bijvoorbeeld zes combinaties van codons die leucine coderen. De reden is dat hoewel een basepaarverandering is opgetreden in een allel-codon vanwege mutatie, maar vanwege de vorming van hetzelfde aminozuur als eindproduct er geen verandering is in aminozuursequenties in het eiwit.

De genetische code is degenereert en ten tweede omdat vele codons verantwoordelijk zijn voor het coderen van dezelfde aminozuren. Aniline heeft vier codons (GCU, GCC, GCA, GCG), terwijl histidine twee codons (CAU, CAC) heeft.

3. Neutrale mutatie:

Neutrale mutaties zijn ook basenparen-substitutie in het allel-codon. Hoewel codon een ander aminozuur produceert, verandert de verandering van enkele aminozuren in de primaire structuur de functie van eiwit niet. Als in het codeerelement van het originele allel CUU is, codeert het codon CUU leucine.

Maar als CUU wordt vervangen vanwege mutatie en wordt veranderd in AUU, dan wordt het aminozuur isoleucine gecodeerd. Het twee aminozuur, leucine en isoleucine, zijn chemisch vergelijkbaar, daarom zou de verandering in aminozuur de functie van het eiwit niet veranderen, dus er zal geen fenotypische verandering zijn. Het andere voorbeeld is insuline-hormoon.

Het humane insuline is heterodimerisch eiwit, samengesteld uit een a-keten met 21 aminozuren en een p-keten met 30 aminozuren (Figuur 37, 5). De insuline van andere dieren is ook een dimmer vergelijkbaar met humane insuline. De insuline van varken verschilt echter alleen van humane insuline in één aminozuur op positie 30 van β-keten, in plaats van Thr is dit Ala.

Anders is er geen verandering in de sequenties van aminozuur in α- en β-ketens. De insuline van koe verschilt van de mens in drie aminozuren op posities α8 (Ala in plaats van Thr), α10 (Val in plaats van IIe) en β-30 (Ala in plaats van Thr).

Hoewel sommige aminozuren zijn veranderd, maar de verandering in deze aminozuren niet essentieel is voor de functie van insuline. Deze insulines zijn beschikbaar op de markt voor menselijk gebruik. Ze worden vervaardigd door rDNA-technologie.

4. Missense-mutatie:

Een andere klasse van mutaties is bekend als missense-mutatie, waarbij er een substitutie is in slechts één basenpaar resulterend in de vorming van een nieuw aminozuur. Soms veroorzaakt het een aantal ziekten.

Hypertrofische cardiomyopathie bij mensen wordt veroorzaakt door missense mutaties in exon 13 van MHC (Myosine zware keten) p-keten resulterend in de verandering van adenine voor guanine en resulterend in de vorming van gluatamine in plaats van arginine (figuur 37.6). Deze missense mutatie veroorzaakt vergroting van het hart (linkerventrikel).

5. Onzinmutatie (Amber Mutaties):

Het is een vorm van mutatie waarbij substitutie van baseparen resulteert in het codon UGA, UAA of UAG. Deze codons zijn onzincodon. Bij een dergelijke mutatie wordt geen ander aminozuur gevormd behalve de productie van oorspronkelijk eiwit. In tegenstelling tot missense mutatie vertonen onzinnige mutaties zelden partiële activiteit omdat het eiwitproduct van de allelen zo radicaal is veranderd.

(B) Mutaties van frame shift / mutaties invoegen en verwijderen:

In deze mutaties is insertie of deletie van één of twee baseparen (niet meervoudig van drie) in DNA. Dit resulteert in een veranderd leeskader van mRNA. Als de DNA-coderingsstreng CAT CAT CAT CAT CAT bijvoorbeeld een deletie van een enkel basenpaar op basispaar 6 heeft, zal het mRNA CAU CAC AUC AUC-AUC, enzovoort, lezen. De frame shift-mutatie heeft gewoonlijk een radicaal effect op het eiwitproduct.

DNA-replicatiefouten kunnen mutaties veroorzaken (tautomerie):

Alle basen (A, G, T, C) kunnen in de natuur bestaan in twee tautomere vormen, hetzij de keto- of enolvorm, als deze een hydroxylgroep heeft, of de imino- en aminovormen ervan heeft een aminogroep. Tautomerische verschuiving veroorzaakt mutatie omdat de ongewone vormen van de basen niet altijd op de juiste wijze paren tijdens DNA-replicatie.

Dergelijke mutaties bestaan in de natuur in één op 10.000 basen of 10 x 10. Deze alternatieve structuren paren niet goed met de complementaire basen ervan (Fig. 37.7a & b).

(C) Transposon-invoeging:

Dit zijn mobiele elementen die aanwezig zijn in het genoom en kunnen springen en in het DNA worden opgenomen. Er wordt gesteld dat 1-10 kb DNA in staat is tot beweging binnen het genoom. Het is ook bekend dat 50 tot 80% van de mutaties wordt veroorzaakt door de verstoring van het gen. Deze zijn ook verantwoordelijk voor genetische variatie.

Chromosomale afwijkingen zijn verantwoordelijk voor de oorsprong van soorten:

Het verschil tussen de chromosomale en genmutaties is dat de herschikking lange segmenten van DNA omvat, in plaats van enkelvoudige basen. Het gebeurt meestal op het moment van DNA-replicatie. Ze zijn te zien in microscopisch beeld op profase bij de vorming van chiasma.

Verdere recombinatie omvat in niet-homologe zuster-chromatiden (enkele DNA-molecule van niet-homologe chromatiden) in plaats van zuster-chromatiden.

Chromosomale theorie van overerving suggereert dat genen (DNA) zich fysiek op chromosomen bevinden en dat Mendeliaanse overerving kan worden verklaard in termen van chromosoomgedrag tijdens celdeling. De kansen op mutaties zijn groter en kunnen worden verklaard aan de hand van het volgende voorbeeld.

Als het chromosoomgetal in het diploïde organisme 10 paren is, dan komen er 10 van mannelijk (sperma) en 10 komen van de vrouwelijke eicel. Dan zijn de mogelijke combinaties (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont & Hoare, 2003). Dergelijke willekeurige combinaties zijn mogelijk volgens het principe van onafhankelijkheid van Mendel. Dit betekent dat er zoveel verschillende genetische variaties mogelijk zijn.

Hoewel chromosomenvariaties niet langer worden gebruikt als markers in populatiestudies, spelen ze een belangrijke rol bij de evolutie en de vorming van nieuwe soorten. De voorbeelden van de fusie van chromosomen die resulteren in de vorming van nieuwe soorten zijn verkrijgbaar in het geslacht Drosophila.

Chromosomale mutatie is een zichtbare verandering in de chromosoomstructuur. Chromosomen zelf muteren en evolueren en vóór de komst van allozymemarkers brachten sommige genetici veel van hun tijd door met het loensen van microscopen na overerving van chromosomale herschikkingen.

Chromosomale aberraties zijn geclassificeerd als onder:

(a) Translocatie

(b) Omkering

(d) Duplicatie

Het chromosoomaantal voor elke soort wordt vastgesteld als het aantal chromosomen normaal verandert; in de ruimere zin zou het een nieuwe soort zijn. De seksuele voortplanting speelt een hoofdrol bij het creëren van genetische variaties.

De meeste chromosomale herschikkingen ontstaan als gevolg van een fout tijdens de meiose. Chromosomale theorie van overerving suggereert dat genen (DNA) zich fysiek op chromosomen bevinden en dat Mendeliaanse overerving kan worden verklaard in termen van chromosoomgedrag tijdens celdeling.

Voor mensen is het aantal chromosomen 46 (23 paren, 22 autosomen en één paar XX of XY), maar in ei of in sperma is het aantal slechts 23 (haploïde). In Drosophila melanogaster is het aantal chromosomen 8 (4 paren, 3 paar autosomen en één paar XX of XY).

een. Translocatiefunctie en de vorming van nieuwe soorten:

De voorbeelden van de fusie van chromosomen die resulteren in de vorming van nieuwe soorten zijn verkrijgbaar in het geslacht Drosophila. Er zijn vijf soorten Drosophila, namelijk, subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae en willistoni.

Ze zijn afgeleid door de fusie van chromosomen en translocatie tussen niet-homologe chromosomen. De fusie van chromosomen vindt plaats wanneer twee niet-homologe chromosomen samensmelten.

De voorouderlijke toestand bestaat in Drosophila subobscura, die vijf paar acrocentrics (staafvorm) en één paar puntachtige chromosomen heeft (Fig. 37.8). Drosophila pseudoobscura bevat 4 paren autosomen en één paar puntachtige chromosomen. Er wordt gezegd dat 4 paren in plaats van vijf zijn ontstaan door fusie van één paar autosomen met X-chromosomen van subobscura.

De 4 paren acentrische autosomen worden gefuseerd in twee paren metacentrics in Drosophila melanogaster en D. ananassae, maar in de laatste soort heeft een pericentrische inversie het acentrische X-chromosoom getransformeerd in een klein metacentrum.

In Drosophila willistoni zijn er slechts drie paren chromosomen, waarbij het voorouderlijke puntvormige chromosoom is opgenomen in het X-chromosoom. De evolutie van het karyotype in veel andere groepen is uitgewerkt.

b. Inversie:

Bij inversie is er geen schrapping of toevoeging van erfelijk materiaal. Een fragment van één chromosoom breekt af en bevestigt zich opnieuw in de oorspronkelijke positie in omgekeerde richting.

Het originele chromosoom kan de centromeer (pericentrische inversie) bevatten of het kan niet (paracentrisch) zijn. Chromosoom heterozygoot inversies kunnen worden herkend door de aanwezigheid van lussen in de cytologische preparaten van de cel in pachytene stadium van meiose.

c. verwijdering:

Chromosoom-deleties treden op wanneer de DNA-streng breekt maar niet herstelt. De fragmenten of stukjes van het chromosoom (DNA) van die geen centromere (acentrische fragmenten) bevatten zullen verloren gaan tijdens de daaropvolgende celdeling. Een ziekte die bekend staat als het door Cri verschuldigde chatsyndroom waarbij metaalretardatie, groeirestrictie en katachtige huil optreden bij de mens, is te wijten aan deletie in het chromosoom.

d. verdubbeling:

Chromosomale duplicatie verschaft een extra kopie van een blok DNA (stukjes chromosoom) met een complete gensequentie. Wanneer duplicatie een complete gensequentie bevat, kan de natuurlijke selectie onafhankelijk werken op zowel de nieuwe als de oude sequentie om divergente varianten te produceren.

Sterk herhaalde DNA-sequenties:

Het DNA dat in staat is om eiwit in de mens te coderen, is erg klein. Slechts 3% van het DNA is functioneel en de rest is junk-DNA. Sommige van dit junk-DNA bevatten pseudogenen, het gen is te wijten aan onbekende reden niet-functioneel.

Nog andere delen van niet-coderend DNA samengesteld uit gedispergeerde of geclusterde herhaalde sequenties van verschillende lengten, van één basenpaar (bp) tot duizenden basen (kilo-basen, kb) in lengte. Ze zijn verspreid over het genoomgebied dat variabele aantallen tandemherhaling (VNTR) wordt genoemd.

Deze zijn als volgt ingedeeld:

(1) Eenvoudige tandemherhaling (STR)

(2) Eenvoudig polymorfisme van de sequentielengte (SSLP), dat tandem (dwz gekoppelde ketens) bevat. Deze sequenties kunnen kort zijn (1 tot 10 basenparen) of veel langer. Het belangrijkste kenmerk van deze tandemherhalingen is dat het aantal herhalingen per persoon kan verschillen. Er is gerapporteerd dat toename en afname van het aantal herhalingen optreedt tijdens het kopiëren door de recombinatie of replicatieslippen.

Ze zijn geen puntmutatie maar komen veel sneller voor. Variaties in het aantal herhalingen op deze satelliet (herhaalt 100 tot 5000 bp), minisatelliet (5 tot 100 bp) of microsatelliet (2 tot 5 bp).

Veel menselijke ziekten kunnen nu worden herkend of gediagnosticeerd op basis van drievoudige nucleotide (DNA) herhalingen.

Er wordt nu aangetoond dat ABO-bloedgroepen bij mensen worden gecontroleerd door één gen met meerdere allelen. Op het moment van transfusie met menselijk bloed om antigeen-antilichaamreactie te voorkomen, werd een bloedgroepstest uitgevoerd die niets anders is dan het kennen van meerdere allelen.

Segregatie en complementaire tests worden gebruikt om te weten of verschillende mutaties allelen van hetzelfde gen of verschillende genen zijn.

polyploïdie:

Toename van het aantal chromosomen staat bekend als polyploïdie. Het is een aandoening waarbij individuen meer dan twee exemplaren van elk chromosoom hebben. Triploid heeft bijvoorbeeld drie sets chromosomen en tetraploïde vier. Polyploïdie komt van nature voor in sommige planten. Het beste voorbeeld is tarwe die hexaploïde is.

Tetraploidy vond plaats in de recente geschiedenis van salmonoidevissen. Polyploïdie kan kunstmatig worden opgewekt in normaal diploïde soorten voor aquacultuurprocessen. Organismen veranderen door de tijd heen en kunnen zich ontwikkelen tot nieuwe organismen door het proces van evolutie. De belangrijkste oorzaak van evolutie zijn genetische variaties.