Eigenschappen van menselijke erfelijkheid die verschilt tussen individuen
Genetisch is de mens geen gestandaardiseerd organisme omdat het zijn eigen omgeving controleert en reguleert. De cultuur en beschaving die hem omringt, bijvoorbeeld thuis, school, voeding en verschillende andere sociale factoren, hebben invloed op de groei en ontwikkeling van een kind. Het is dus erg moeilijk voor experimentele genetica om de mens te gebruiken als het materiaal voor genetische studies. Integendeel, de experimentele resultaten verkregen door dierlijke en plantaardige bronnen vinden universele toepassing in de menselijke populatie.
Momenteel zijn alle chromosomen bij de mens geïdentificeerd en is elk genetisch gedrag voorspeld. Daarom zijn verschillende overgeërfde karakteristieken van een populatie en hun wijze van overerving geopenbaard. Mckusick (1975) had in zijn boek 'Mendelian Inheritance in man' veel overgeërfde eigenschappen gecatalogiseerd.
Er zijn ook andere soorten overerving gerelateerd aan de aanwezigheid van meerdere genen of meerdere allelen. In Mendelian patroon van overerving, worden duidelijke, kwalitatieve verschillen geproduceerd in genetische typen waarbij geen vermenging of gradatie van kenmerken wordt gevonden tussen de typen van de ouders. Maar de overerving van de kenmerken zoals intelligentie, menselijke gestalte, huidskleur enz. Zijn niet scherp gedefinieerd; ze vertonen een continu variatiebereik in een populatie, van de ene extremiteit tot de andere, en worden continu kenmerken genoemd.
Omdat deze kenmerken hoofdzakelijk kwantitatief verschillen, is het relatief moeilijk om hun overerving te bestuderen in vergelijking met de kwalitatieve karakters. Dergelijke kenmerken worden meestal bepaald door een groot aantal genen, die geen duidelijke dominantie vertonen, maar die cumulatief zijn in hun effect in een eigenschap. Leden van twee of meer niet-allelische genparen die min of meer gelijk en cumulatief effect op een enkel kenmerk of kenmerk produceren, worden meerdere factoren of meerdere genen of polygenen genoemd.
Deze meerdere genen (polygenen) verschillen van meerdere allelen doordat de eerste (dwz de meervoudige genen) niet-allel zijn, zodat ze zich op verschillende loci bevinden en min of meer gelijke en cumulatieve effecten op een enkel kenmerk vertonen. Volgens het Mendeliaanse principe moet een bepaalde locus bezet worden door slechts twee alternatieve vormen van genen die allelen worden genoemd. Zonder mutatie kunnen er niet meer dan twee alternatieve vormen van genen of allelen op een locus zijn.
Recente technische vooruitgang bevestigt dat twee of zelfs meer soorten mutaties op dezelfde locus kunnen voorkomen, op verschillende tijdstippen. Een gegeven locus kan dus soms worden bezet door meer dan twee soorten genen of allelen. Deze aanwezigheid van meer dan twee soorten allelen in één locus wordt meerdere allelen genoemd.
De dominante relaties tussen meerdere allelen verschillen van de ene groep tot de andere. De meeste allelen drukken een bepaald kenmerk uit in gesorteerde reeksen; in sommige gevallen worden volledig verschillende fenotypen geproduceerd. Meerdere reeksen bekledingskleuren zoals gevonden bij zoogdieren, zoals konijnen, muizen, ratten, cavia's, katten etc. zijn bijvoorbeeld verantwoordelijk voor meerdere allelen.
Er zijn echter enkele veelvoorkomende karakters beschreven die geassocieerd zijn met menselijke erfelijkheid en die variëren van populatie tot populatie.
Haar:
Het brede scala aan variatie in haarkleur, van donkerder tot lichter, suggereert dat de wijze van overerving niet uniek is; het wordt misschien beïnvloed door meerdere genen. De donkere pigmentatietypes lijken dominant te zijn over de lichtere kleuren. Er zijn ook grote variaties met betrekking tot de fota's van haar.
Het rechte haar lijkt rond gemaakt in zijn dwarsdoorsnede terwijl anderen, zoals, golvend, krullend, kroesachtig, enz. Progressieve graden van afvlakking vertonen. Haarvorm wordt ook gecontroleerd door meerdere genen. Kroezige of wollige haartypes, zoals gevonden bij de negers, hebben een dominantie over het stijve haar.
Kaalheid of afwezigheid van haar is te wijten aan zowel omgevings- als genetische factoren. Voor zover bekend wordt kaalheid geërfd als een door geslacht beïnvloed dominant kenmerk bij de mens; het is recessief in de vrouw. Een andere aandoening, hypotrichose of haarloosheid wordt gekenmerkt door de volledige afwezigheid van haar op het hoofd en dun verdeeld haar vanaf het lichaam vanaf de geboorte. Het wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. De hypertrichose of overmatige aanwezigheid van haar op het lichaam is te wijten aan een dominant autosomaal gen. Hypertrichose van de oren is het gevolg van een gen dat aanwezig is in het Y-chromosoom.
Ogen:
De oogkleur volgt een eenvoudig Mendeliaans overervingspatroon. Over het algemeen is de donkere pigmentatie van de ogen dominant over de lichtere pigmentatie. Op dezelfde manier zijn de bruine ogen dominant over de blauwe ogen. Maar de grote variaties in oogkleur zijn gecreëerd door de invloed van modificerende genen.
Bijziendheid of bijziendheid (of kortzichtigheid) is een veel voorkomende erfelijke afwijking. Het gebeurt als gevolg van een defect in de kromming van de oogbal. Dientengevolge, worden de verre voorwerpen geconcentreerd vóór het netvlies, dat slechts een vaag beeld op het netvlies produceert. Deze aandoening wordt overgenomen als een autosomaal recessief. Bijziendheid kan ook optreden als gevolg van overmatige kromming van het hoornvlies, beïnvloed door een dominant gen.
De verziendheid of vooruitziende blik (of langziendheid) is ook een erfelijke afwijking. Het is een tegenovergestelde situatie waarbij de oogbal erg klein is voor de kromming van de lens. Het gevolg is dat het object achter het netvlies wordt geplaatst en dat de persoon niet in staat is objecten in de buurt duidelijk te zien. Dit fenomeen wordt geërfd als een dominant kenmerk.
Astigmatisme is een ander soort erfelijk defect dat het gevolg is van de ongelijke kromming van het hoornvlies. Maar de blindheid kan worden veroorzaakt door zowel erfelijke als omgevingsfactoren. Glaucoom en cataract zijn twee belangrijke erfelijke afwijkingen, die worden overgeërfd als dominante eigenschappen. Daarnaast wordt optische atrofie (degeneratie van optische zenuwen die leidt tot volledige blindheid) ook gedragen door geslachtsgebonden recessieve genen.
Rood-groene kleurenblindheid, zoals eerder vermeld, is duidelijk een actie van een geslachtsgebonden recessief gen. Een ander defect in het gezichtsvermogen is aangeboren nachtblindheid, die ook het gevolg is van een geslachtsgebonden recessief gen. De persoon met dit defect, in staat om heel goed te zien bij fel licht maar niet helder kan zien in het dimlicht. In sommige gevallen wordt nachtblindheid veroorzaakt voor het tekort aan vitamine A en die kunnen worden gecorrigeerd door de vitamine A in het dieet te compenseren.
oren:
De grootte en vorm van de oren vertonen een breed scala aan variatie. Meestal lijken de vrije oorlobben dominant te zijn over aangehechte oorlellen. Doofheid is een ernstig defect, wat kan gebeuren als gevolg van verschillende externe factoren. Doofheid bij de geboorte wordt echter vaak geassocieerd met stomheid. Deze doofstomme conditie wordt gecreëerd door twee recessieve genen. Een andere vorm van doofheid, de otosclerose verschijnt als een resultaat van een dominant gen.
In dit geval wordt een abnormale botgroei aangetroffen rond de middenoorholte waarvoor de geluidsgolven naar de trommel bewegen. Deze toestand ontwikkelt zich na de volwassenheid, op ongeveer 30 jaar oud. Een ander soort doofheid begint zich te manifesteren na 40 jaar oud, wat de atrofie van de gehoorzenuw wordt genoemd. Een autosomaal dominant gen is hiervoor verantwoordelijk.
Mond:
Harelip (dwz een spleet in de bovenlip die zich uitstrekt in de richting van de neus) is een van de meest voorkomende afwijkingen van de lip. Deze afwijking ontleent zijn naam aan de monding van de haas. Een recessief gen is verantwoordelijk voor deze eigenschap en dit gen heeft een grotere penetrantie bij de man.
Het vermogen om de tong in een U-vormig uiterlijk te rollen (dwz de persoon is tongroller), is het kenmerk van een typisch dominant gen. Het vermogen om een bepaalde chemische stof, fenylthiocarbamide (PTC) te proeven, is ook te wijten aan een autosomaal dominant gen.
De persoon die de smaak van de chemische stof kan voelen, wordt proevers genoemd. Onvermogen om te proeven PTC wordt geërfd als een recessieve eigenschap en dergelijke personen worden aangeduid als niet-proevers. Dimpels op de wangen worden ook overgeërfd als autosomaal dominant met differentiële expressiviteit.
Misvorming van de ledematen:
Polydactylie (of de aanwezigheid van extra vingers en tenen) wordt overgeërfd als een dominant kenmerk. Brachydactylie (of kortere vingers) betekent ook een eenvoudige overheersende erfenis in de mens. Het resulteert in het verkorten en het samensmelten van de terminale botten van de vingers.
Syndactylie (fusie van twee of meer cijfers van de handen of voeten) is ook een genetisch defect. Het lijkt geërfd te zijn als een geslachtsgebonden autosomaal recessieve eigenschap. Arachnodactylie en brachyphalangy (extreem lange vingers en tenen en respectievelijk extreem kortere vingers) worden gevonden door autosomaal dominante genen.
Lange wijsvinger wordt geproduceerd als een invloed van het geslachtsgebonden dominante gen in de mens en het recessieve gen bij de vrouw. Het is heel interessant om op te merken dat de functionele dominantie van de rechterhand over de linkerzijde te wijten is aan een dominant gen en de linkerhand over de rechterkant is te wijten aan een recessief gen.
Huid:
De huidskleur is een polygene eigenschap, die ook kan worden beïnvloed door omgevingsfactoren, zoals het zonlicht. Albinisme of extreem lichte huid is te wijten aan de werking van een recessief gen. Een andere voorwaarde is bonte, waardoor grote witte vlekken op de huid van negroid-mensen verschijnen als gevolg van een dominant gen. Nogmaals, een veelvoorkomend type huidvlekken, ook wel sproeten genoemd, worden in bepaalde families overgeërfd als dominante eigenschap.
Meestal is de iris van de ogen, het haar en de huid afkomstig van dezelfde embryonale laag. Het betekent dat de genen die een van deze lichaamsdelen beïnvloeden zich in alle drie de delen manifesteren. Op deze manier gaan de blauwe ogen, het blonde haar en de blanke huid hand in hand, die het Kaukasoïde of witte ras kenmerken, terwijl het donkere oog, donker haar en de donkere huid de negroïde of zwarte race kenmerken.
Een andere voorwaarde is Xeroderma-pigmentatie. Deze aandoening wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van ernstige uitslag op de huid bij blootstelling aan normaal zonlicht. Een recessief gen is hiervoor verantwoordelijk, maar het kind met dit recessieve kenmerk sterft meestal voordat het volwassen wordt.
Een ander ernstig defect is de afwezigheid van zweetklieren. Dit defect resulteert in een ernstige aandoening bij warm weer tenzij het lichaam door onderdompeling in de badkuip of in een zwembad koel gehouden wordt. In dit verband is anidrotische ectodermale dysplasie een vorm van deze ziekte die wordt overgeërfd als een geslachtsgebonden recessieve of dominante eigenschap. Omdat de borstklieren de gemodificeerde zweetklieren zijn, vertoont de vrouw met deze ziekte geen tepels in de borstklier.
Het skelet:
De gestalte van het individu is een polygene eigenschap. Maar een defect in de enkele locus kan een persoon tot een dwerg maken, zelfs als hij veel genen erft voor lange gestalte. Chondrodystrofische dwerggroei betekent een grote vermindering van de grootte van de ledematen door de invloed van een dominant gen.
Personen met dit defect hebben een normale hoofd en romp. Osteo-chondrodystrofie is een ander soort dwerggroei dat resulteert in een onregelmatige ontwikkeling van botten in hoofd en romp. Soms wordt de romp abnormaal ingekort, zelfs wanneer de ledematen een normale grootte hebben.
Dit kenmerk wordt geërfd als recessief voor seksgerelateerd. Osteopsathyrosis (aanwezigheid van fragiele botten) wordt veroorzaakt door een typisch dominant gen. Soms blijft dit defect geassocieerd met otosclerose (een defect in het oorbot).
Ricket is voornamelijk een ziekte als gevolg van vitamine-D-tekort, maar de gevoeligheid voor rachitis wordt geërfd vanwege een speciaal dominant gen. Gelijkaardig aan dit is Artritis. Hoewel de ziekte voornamelijk te maken heeft met de ontwikkeling van pijn en stijfheid van de gewrichten tussen de botten, zijn er enkele milieu- en erfelijke factoren in verband gebracht. Gevoeligheid voor artritis wordt geërfd als een dominant kenmerk.
Spieren:
Pseudohypertropische spierdystrofie (geleidelijke degeneratie van de spieren vanaf de kindertijd leidt tot de dood in vroege tienerjaren) wordt geërfd als een geslachtsgebonden recessieve eigenschap. De incidentie wordt niet gevonden bij de meisjes aangezien de jongens normaal sterven voor de voortplanting.
Inguinale hernia wordt gekenmerkt door het afdalen van de darm door de opening van de buikspier. De aandoening wordt geërfd als een dominante eigenschap. Incidentie is zeldzaam in vrouwelijk geslacht.
Het nerveuze systeem:
Intelligentie is echter zeer complex evenals variabele factor in de mensheid, de algemene mentale vermogens van het individu kunnen worden gemeten in termen van Intelligence Quotient (IQ), een test die is ontstaan door Francis Gallon. Het IQ van een persoon wordt bepaald op basis van zijn prestaties op gestandaardiseerde intelligentietests die geschikt zijn voor zijn / haar leeftijd. De ziekte van Tay-Sachs (degeneratie van zenuwen resulteert in blindheid, intellectuele vermogens gaan ook verloren) wordt veroorzaakt door een recessief gen. Heterozygoten gedragen zich normaal. De incidentie van deze ziekte is redelijk hoog onder de Joden in Centraal-Europa.
Mentale stoornis:
Amaurotische idiotie is een ernstig mentaal defect dat het gevolg is van een autosomaal recessief gen. De getroffen kinderen vertonen een achteruitgang in de mentale vermogens. Verlies van het gezichtsvermogen, progressieve spierzwakte enz. Zijn de andere complicaties. Het leidt tot de dood binnen het tijdperk van de puberteit.
Chorea van Huntington beïnvloedt de vrijwillige spieren en dor veroorzaakt mentale retardatie op de leeftijd van 30. Deze afwijking wordt overgeërfd als een eenvoudige autosomaal dominante. Schizofrenie is een veel voorkomend psychisch probleem waarbij de individuen de neiging hebben zich terug te trekken uit de wereld van de realiteit. Dit ongewone gedrag is zowel door het milieu veroorzaakt als door genetische factoren.
Epilepsie wordt gekenmerkt door bewusteloosheid en spierspasmen. Epileptische personen zijn meestal subnormaal in hun mentale vermogen en dit defect wordt overgeërfd als een dominant kenmerk, maar de betrokkenheid van modificerende genen of omgevingsfactoren lijkt essentieel voor de expressie van epilepsie.
Bloed:
Bloedarmoede is een van de meest voorkomende soorten afwijkingen in het bloed. Personen die lijden aan bloedarmoede hebben niet voldoende hoeveelheid hemoglobine in hun bloed om het celmetabolisme te handhaven. Een recessief gen veroorzaakt een lage inname van vitamine B12, die de incidentie van anemie overneemt.
Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een abnormaal hemoglobine in het bloed en de patiënt lijdt aan koorts en spierpijn. De sikkelcelanemie komt voort uit een autosomaal recessief gen. De persoon die homozygoot is voor een allel 'S' manifesteert de ziekte. De getroffen personen sterven meestal tijdens de kindertijd.
Thalassemie wordt ook veroorzaakt door abnormaal hemoglobine, nogal verschillend van het 'S'-allel voor sikkelstelselhemoglobine, dat in de kindertijd of in de kindertijd verschijnt. Ovalocytose, dat wil zeggen de aanwezigheid van ovaalvormige rode bloedcellen (RBC) in hoge frequentie wordt overgeërfd als een dominant kenmerk met variërende expressiviteit.
Hemorrhagische nefritis resulteert in het scheuren van de capillaire wanden van de nieren, waardoor bloed in de urine wordt gefilterd, wat te wijten is aan een dominant gen. Spataderen zijn een aandoening die voorkomt bij ouderen. Het wordt gekenmerkt door het uitpuilen van de aderen van de benen onder de huid als gevolg van verlies aan elasticiteit van de wanden van de aderen. Zwaar tillen en langdurig staan heeft de neiging de conditie te verslechteren. Dit defect wordt ook geërfd als een werking van een dominant gen met beperkte penetrantie.
Hypertensie of hoge bloeddruk wordt beïnvloed door de omgeving en wordt ook als een overheersende eigenschap overgeërfd. De symptomen van hypertensie manifesteren zich voorbij de middelbare leeftijd en deze ernstige afwijking veroorzaakt meestal nierproblemen, hartproblemen, beroerte, enz.
Ziekte:
De term ziekte omvat in het algemeen elke soort menselijke abnormaliteit. Meestal worden niet-infectieuze ziekten gecreëerd in relatie tot erfelijkheid. Diabetes mellttus is een dergelijke ziekte, die het gevolg is van een hormoononevenwichtigheid. Een typisch recessief gen is verantwoordelijk voor deze ziekte.
De betrokken personen produceren onvoldoende insuline in hun pancreas en de suiker wordt niet volledig gemetaboliseerd. Overtollige suiker opgehoopt in het systeem komt uit in de urine. Diabetes insipidus is een andere ziekte waarbij overtollige urine wordt geproduceerd, vergezeld van abnormale dorst. Deze ziekte is te wijten aan een dominant gen.
Jicht is een aandoening die het gevolg is van een defectief purinemetabolisme dat leidt tot de productie van overtollige urinezuren. Deze aandoening wordt meestal overgeërfd als een eenvoudige autosomale dominant. Bovendien hebben verschillende ziektes zoals astma, migraine, hoofdpijn, netelroos, eczeem, hooikoorts, colitis enz. Een allergische basis. De neiging om te worden gesensibiliseerd is erfelijk, dat wordt overgeërfd in de homozygote toestand in het vroege leven en heterozygote toestand na de puberteit.
Infectieziekten manifesteren zich echter als een gevolg van een invasie van de kiemen van buitenaf, de gevoeligheid voor specifieke infectieziekten lijkt erfelijk te zijn. Er wordt bijvoorbeeld aangenomen dat de gevoeligheid voor de infectie van tuberculose te wijten is aan een recessief gen.
Evenzo zijn verschillende andere recessieve genen verantwoordelijk voor de vatbaarheid voor poliomyelitis, difterie en roodvonk enz. Afgezien van deze kunnen defecten van chromosomen verschillende syndromen veroorzaken.
eugenese:
Eugenie is het toegepaste aspect van de menselijke genetica. Het is gericht op de verbetering van de mensheid door de erfelijke eigenschappen van toekomstige generaties van de mens te veranderen. Het stimuleert fysiek of mentaal het fokken van die personen waarvan wordt aangenomen dat ze gewenste genen hebben (positieve eugenetica) en ontmoedigt het fokken van die anderen waarvan wordt aangenomen dat ze ongewenste genen hebben (negatieve eugenetica).
Genetische counseling en genetische manipulatie zijn de twee belangrijke aspecten van eugenetica. Genetische counseling betekent het opleiden van de aanstaande ouders die lijden aan de ziekten of waarvan wordt vermoed dat ze heterozygoot zijn voor een bepaalde specifieke genetische ziekte.
Het is relatief eenvoudig om mensen te identificeren die lijden aan een genetische ziekte. Maar de genotypen van de drager zijn erg moeilijk te kennen. Alleen bewustmakingsprogramma's en counseling kunnen de mensen energie geven om voor een genetische controle te gaan voordat ze een huwelijk bevestigen.
Dit is ten goede van hun toekomstige nageslacht. Zodra genotypes van twee toekomstige ouders bekend zijn, is het helemaal niet moeilijk om de frequentie of kans op erfelijke ziekten bij hun kinderen te berekenen. Daarom zijn genetische counseling en prenatale diagnose de enige manieren om van die ongewenste situatie af te komen. Succesvolle counseling kan zeker een opluchting zijn voor de mogelijke ouders en daardoor kan de frequentie van genetisch defecte personen in de bevolking worden verminderd.
Genetische manipulatie betekent de manipulatie van het genetische systeem in de cel om het genetische mechanisme te veranderen ten behoeve van de mensheid. Het proces helpt de genetische stoornissen te herstellen om een eenheid functioneel te maken. Het heeft tot doel de fysieke, biologische en sociale omgeving van de individuen te controleren, speciaal voor de verbetering van het fenotype van genetisch defecte populatie. Het concept van 'genetische manipulatie' is een recente ontwikkeling naar de wetenschappelijke creativiteit.
Hoewel het idee van genetische manipulatie is ontstaan door plantenveredeling en verbetering van gewassen, is het niet meer beperkt tot dat karwei. Het vooruitzicht bloeit elke dag. Nu is het zo ontwikkeld dat het de wet van de natuur zal betwisten.
Omdat positieve eugenetica het aantal kinderen met de meest wenselijke erfelijke eigenschappen wil vergroten, heeft dit veel nieuwe benaderingen gesuggereerd. Het waardeert het plan om de spermabanken te maken voor het behoud van de spermacellen van uitzonderlijke mannen die als vader van veel meer kinderen zouden kunnen dienen in de hoop op wenselijke erfelijke eigenschappen.
Nu worden er duizenden gevallen van kunstmatige inseminatie per jaar uitgevoerd om vrouwen in staat te stellen kinderen te baren wier man steriel is. Het sperma van voorname mannetjes zou dus in een diepvries kunnen worden bewaard, dat over 100 jaar functioneel zou blijven. Evenzo is het mogelijk om eieren van vrouwen met bewezen genetische wenselijkheid voor toekomstig gebruik te behouden.
De techniek van de reageerbuisbaby is al voldoende populair; extrauterinebemesting is daardoor mogelijk. De bevruchte eieren of zygote worden geïmplanteerd in een pleegmoeder voor verdere ontwikkeling. Deze procedure heeft veel steriele vrouwen geholpen om kinderen te baren. Om het geslacht van de nakomelingen te beheersen, is de vruchtwaterpunctie in het proces ontstaan.
De foetale cel verkregen uit vruchtwaterpunctie bij cytologisch onderzoek, het onthult het geslacht van de foetus evenals de eventuele chromosomale afwijkingen. Deze zwangerschap kan worden voortgezet of beëindigd volgens de situatie. Herstel van het defecte gen of verbetering van de prestaties van de huidige genen - beide zijn mogelijk door genetische manipulatie. Klonen dwz de exacte reproductie van een individu uit cellulair weefsel is ook mogelijk door genetische manipulatie.
Aangezien de negatieve eugenetica zich bezighoudt met de eliminatie van ongewenste genen uit de populatie (door het ontmoedigen van fokken tussen de defecten) krijgen normale leden van de samenleving de kans om meer normale kinderen te produceren. Door het nageslacht van defecte personen te verminderen, kan achteruitgang van het menselijk ras worden voorkomen.
Bijvoorbeeld, gevangenen van psychiatrische instellingen mogen nooit trouwen en kinderen krijgen in de meeste van de beschaafde landen. Dit voorkomt de overdracht van defecte genen naar de toekomstige generatie, als de mentale afwijkingen te wijten zijn aan erfelijkheid.
Bloederhuwelijken zijn ook genetisch ongewenst, omdat de frequentie van de productie van gebrekkige kinderen waarschijnlijk hoger is voor dergelijke huwelijken. Dit is vanwege de eenvoudige reden dat de meeste van de schadelijke eigenschappen recessief zijn, dus hebben ze de neiging om zich uit te drukken in de kinderen van ouders die nauw met elkaar verwant zijn.
Daarom hebben de meeste samenlevingen een soort van morele en sociale beperkingen op huwelijken tussen naaste familieleden gesteld. In feite wordt de overdracht van ernstige erfelijke gebreken aan de kinderen in alle samenlevingen bedreigd.
Concept van Gene-Pool:
We weten allemaal dat een soort uit een aantal individuen bestaat en dat alle individuen van dezelfde soort een populatie vormen. De individuen van een populatie kunnen continu worden gedistribueerd of vertonen een discontinue verdeling vanwege een aantal geografische factoren.
Wanneer de populatie continu wordt gedistribueerd, komen er vrij vaak kleine groepen kruising individuen voor. Leden van elke kleine groep die inteelt is vrijelijk een bepaald gebied of gebied bezetten. Het wordt verwacht dat paring tussen personen op een aanzienlijke afstand zeldzaam is. Echter, op grond van willekeurige paring, blijken individuen van elke kleine groep dezelfde genenpool te delen.
Dobzhansky (1951) heeft de totale genetische informatie (gecodeerd in het totaal van de genen) in een kleine inteeltpopulatie als genenpool doorverwezen. In eenvoudige termen bestaat een genenpool uit alle genen van alle individuen van die kleine groep, dwz het is de optelsom van alle allelen die aanwezig zijn onder de leden van een willekeurig parende populatie.
De gameten van alle individuen in een kleine groep leveren de pool van genen, die van invloed zijn op de genen van de volgende generatie. De afwezigheid van een echte isolatie tussen twee van dergelijke kleine groepen is beschreven als migratie waarbij toevoegingen van enkele nieuwe genen worden waargenomen; beide genenpoelen worden veranderd.
De genenpool kan ook veranderen als gevolg van de vervanging van de ene generatie door de andere. Elke verandering in de constitutie van de genenpool heeft rechtstreeks invloed op de respectieve bevolkingsgroep en brengt bepaalde modificaties van karakters in de populatie teweeg.
Bloedgroep:
De studie van de bloedgroep heeft een belangrijke rol gespeeld in de fysieke antropologie, met name in de populatiegenetica. Bloed is een speciaal soort weefsel in het menselijk lichaam, dat gemakkelijk kan worden verkregen van individuen voor verschillende soorten onderzoek. Het voert in principe twee functies uit.
Ten eerste levert het voedsel aan het lichaam door zuurstof van de longen naar de cellulaire elementen van de weefsels in andere delen van het lichaam te transporteren. Ten tweede helpt het bij het verwijderen van de afvalproducten (vooral koolstofdioxide) die zich in het lichaam ophopen als gevolg van metabolische activiteiten. Bovendien heeft dit specifieke weefsel het vermogen om de vreemde indringers te vernietigen, zoals verschillende schadelijke bacteriën die van buitenaf binnenkomen.
Het bloed bestaat uit twee soorten materialen: plasma en bloedlichaampjes. Als we een bloedmonster nemen in een reageerbuisje en dit voor een aanzienlijke tijd bewaren met een anticoagulans, zullen we de lichtgele vloeistof vinden, een plasma vol met talrijke zwevende deeltjes die bekend staan als bloedlichaampjes. De rode bloedlichaampjes of rode bloedlichaampjes (rode bloedlichaampjes) of erythrocyten zetten zich meestal af op de bodem van de buis en laten witte cellen of witte bloedlichaampjes (WBC) of leukocyten daarboven achter. Maar op de bovenkant van de reageerbuis vormt zich het maximale deel van de zwak gele vloeistof met de plasmagenaag.
Het plasma is dus een coaguleerbare vloeistof waarbij de bloedlichaampjes gesuspendeerd blijven. Het bevat drie belangrijke eiwitten zoals albumine, globuline en fibrinogeen. Het fibrinogeen heeft een aantal speciale karakters zodat het stolsels in volbloed veroorzaakt. Bovendien zijn veel andere stoffen in het plasma aanwezig, zoals aminozuren, suiker, zout, vet, enz.
Een heldere vloeistof wordt verkregen als coagulerende en coaguleerbare elementen uit het plasma kunnen worden verwijderd. De heldere vloeistof wordt serum genoemd waarin geen fibrine meer wordt aangetroffen. Daarom staat de vergelijking als, Plasma - Fibrin = Serum.
Er zijn drie soorten bloedlichaampjes:
(i) Rode bloedlichaampjes (rode bloedlichaampjes) of erythrocyten zijn niet-genucleëerd en zien er rood uit vanwege de aanwezigheid van hemoglobine;
(ii) Witte bloedlichaampjes (WBC) of leukocyten zijn kernachtig maar hemoglobine is niet aanwezig. Het helpt bij het vernietigen van buitenstaanders die het plasma binnengaan, enz .; en
(iii) Bloedplaatjes of trombocyten zijn gekiemd en hemoglobine is afwezig. Het helpt bij de ontwikkeling van trombine, dat op verschillende manieren werkt in verband met de vorming van fibrine.
Het ABO-systeem:
In 1900 - 1902 verdeelde Karl Landsteiner de mensen in drie groepen met betrekking tot hun bloedgroepen, die later in vier werden verhoogd, zoals aangetoond door Sturli en Decastello. De groepen worden echter aangeduid met de letter 0, A, B en AB.
Deze vier bloedgroepen bevestigen het feit dat de bloedtransfusie kan reageren op het serum of plasma van de ontvanger, waardoor agglutinaties of samenklontering van de rode bloedcellen worden veroorzaakt. In feite wordt voor de introductie van bepaalde stoffen een speciale reagerende substantie gecreëerd die het antilichaam wordt genoemd en de vreemde substantie die in rode bloedcellen is geïntroduceerd, wordt aangeduid als antigeen.
Wanneer het antigeen en het antilichaam van verschillende groepen in nauw contact komen, is een fysiochemische reactie onvermijdelijk en dat wordt agglutinatie genoemd. Als het serum van de persoon met A-bloedgroep bijvoorbeeld wordt geïnjecteerd in de persoon van de B-bloedgroep, zullen de bloedcellen van de B-bloedgroeppersoon samenklonteren. Het fenomeen wordt typische agglutinatie genoemd. Het agglutinogeen is een speciaal antigeen dat op het oppervlak van de rode bloedlichaampjes voorkomt. De agglutinines zijn de antilichamen die in het serum worden gevonden.
Als een resultaat kunnen we twee soorten antigenen of agglutinogenen en twee overeenkomstige antilichamen of agglutininen vinden. De antigenen worden aangeduid als A en B en de antilichamen als anti-A en anti-B. Een persoon met een onbekende bloedgroep kan gemakkelijk worden geïdentificeerd door een druppel van zijn bloed te mengen met bekende bloedserum A en B.
Als rode bloedcelagglutinatie wordt waargenomen in A-serum, behoort de persoon tot groep B. Als rode bloedlichaampjes agglutineren in B-serum, behoort de persoon definitief tot groep A. Als de agglutinatie optreedt in zowel A- als B-serum, behoort de persoon tot groep AB, maar als agglutinatie helemaal niet plaatsvindt in zowel A- als B-serum, hoort de persoon te behoren tot groep O.
['Ja' duidt op agglutinatie en 'Nee' duidt op geen agglutinatie.]
De bloedtransfusie is veilig wanneer de groepen van de donar en de ontvanger van tevoren bekend zijn. De personen die tot 0 groepen behoren, staan bekend als 'Universal donar', omdat het bloed van 0 groepen veilig kan worden getransfuseerd aan personen van welke bloedgroep dan ook. Nogmaals, de personen die tot de AB-groep behoren, worden 'Universele ontvanger' genoemd, omdat ze het bloed van een groep veilig kunnen ontvangen. Deze relatie is in tabelvorm weergegeven in Afb. 6.18.
De erfelijkheid van bloedgroep is nu volledig bekend. De drie genen in de chromosomen, dwz A, B en 0, zijn verantwoordelijk voor de variaties in de bloedgroep in de personen. De allelische genen bezetten dezelfde locus op bepaalde chromosomen en dragen bij aan een erfelijk mechanisme.
Het lijkt erop dat het A- en B-type dezelfde expressieve kracht hebben, terwijl de 0 recessief is voor zowel A als B. Er wordt ook waargenomen dat de interne mengsels van de volgende genen genotypisch zes verschillende combinaties in bloedgroepen produceren, maar als gevolg van recessiviteit van het 0-gen we vinden fenotypisch vier bloedgroepen.
Tijdens de Eerste Wereldoorlog werd ontdekt dat de frequentie van deze klassieke bloedgroepen varieert tussen de volkeren van verschillende raciale afkomst. Sindsdien is de bloedgroepstudie door de fysische antropologen als een belangrijk hulpmiddel beschouwd. Op dit moment zijn de relatieve frequenties van vier belangrijke bloedgroepen universeel geaccepteerd als een belangrijk criterium voor rasbepaling.
Volgens Boyd (1950) heeft de raciale classificatie door bloedgroepen wat extra voordeel bij de studie van ras, die op de volgende manieren kan worden genoemd:
1) Ze worden geërfd volgens Mendeliaanse principes.
2) Ze veranderen niet voor de verschillen in klimaat, voedsel, ziekte of medische behandeling.
3) Hun frequentie in een populatie blijft zeer stabiel.
4) Hoewel ze heel vroeg in de loop van de evolutie van de mens ontstonden, maar hun originaliteit behouden.
5) Er is een aanzienlijke eenheid tussen geografie en de verspreiding van bloedgroepen.
6) De 'alles-of-niets'-karakteristieken van de bloedgroepantigenen zijn zeer nuttig bij het onderscheiden van het ene individu ten opzichte van het andere.
Door experiment is gevonden dat antigeen A bestaat uit twee verschillende antigenen -Al en A2. Dit betekent dat antigeen A scheidbaar is in antigeen - A1 en antigeen - A2. Antiserum Anti-A 1 reageert met zowel de antigenen - A1 en A2. Antiserum Anti-A2 is zeer zeldzaam en reageert alleen met antigeen A1.
Wanneer de rode bloedcellen zijn geagglutineerd door anti-A1 en anti-A2 antiserum, dan wordt de bloedcel geclassificeerd als Al en als een dergelijke reactie niet wordt waargenomen, wordt deze geclassificeerd als A2. Deze twee bloedgroepen A1 en A2 worden overgenomen als afzonderlijke eenheden.
Opgemerkt wordt dat Al dominant is over A2 en ook meer dan 0. A2 is dominant over 0. Het is dus duidelijk dat in plaats van drie allelen (ABO-bloedgroepen), vier allelen moeten worden overwogen tijdens het omgaan met ABO-bloedgroepsysteem. Het is te wijten aan de introductie van A1- en A2-antigenen. Nu staan de vier allelen als A1, A2, B en 0 en nemen ze deel aan de bepaling van bloedgroepen. Als een resultaat vinden we tien genotypen en zes fenotypen zoals getoond in (Fig. 6.19).
Verschillende onderzoekers hebben interesse getoond in het zoeken naar de relatie tussen fenotypes van de ABO-bloedgroep en de ziekten. Hoewel ze geen directe correlatie konden vinden, maar een lijst met compatibiliteit lieten zien. De compatibiliteit of onverenigbaarheid werd bepaald op basis van huwelijksmatch, volgens de fenotypes van de ouders. De compatibele paringen werden Homo-specifiek genoemd, terwijl de incompatibele paringen hetero-specifiek werden genoemd.
Verschillende combinaties kunnen in beide situaties mogelijk zijn op de volgende manier:
Compatibele paring resulteert in gezonde geboorte van een kind, terwijl een incompatibele paring vaak de geboorte geeft van nog geboren baby's of de baby's sterven kort na de geboorte. Bijvoorbeeld als een vader van bloedtype A is maar moeder van bloedtype 0 of B.
De moeder draagt anti-A-antilichaam in haar serum. Als de baby bloedgroep A krijgt, zullen alle rode cellen van de baby worden aangetast door de antistoffen die de moeder bij zich draagt. Dit kan ABO-incompatibiliteit worden genoemd. Op deze manier kunnen verschillende andere onverenigbaarheden worden gecreëerd die de foetus beïnvloeden.
Het MNS-systeem:
Dertig jaar na de ontdekking van ABO-bloedgroepen, vonden Landsteiner en Levine in 1927 een ander bloedgroepsysteem. This group consisted of M, N, and MN blood groups, depending on two antigens – M and N. Since these two antigens possess no natural antibodies, they keep no effect in the transfusion of blood.
But they are found to be present in the red cells of all human being. When the red cells of a person show M-antigen, his blood-type is designated as M. Similarly the presence of N-antigen marks the blood type as N and when both M and N are present the blood type is termed as MN.
The M and N antigen are equally dominant; they do not possess dominant – recessive relation. However, this M – N factors exist simultaneously along with A – B – AB – 0 factors, in the same blood but without having any relation to them.
In 1947, Sanger and Race found out another antigen known as S. Although this S-antigen differs serologically from M and N but shows a genetic relation with M – N types. As a matter of fact, it occurs especially among the individuals who possess M, N, or MN blood types. Unlike M and Nantigen, the S-antigen possess an antibody also. Not only that, serologists have been able to discover two antigents as S and s and therefore three blood-types, SS, Ss and ss can be demarkated. Because of the close affinity, MN and Ss systems are considered together.
In the combined form they give rise to ten genotypes which are as follows:
The Rh System:
In 1940 Landsteiner and Weiner discovered the Rh factor. They demonstrated that, if the blood of a rhesus monkey is injected to the rabbit, a serum may be obtained. The particular serum from the rabbit agglutinates certain human blood. This new agglutinable factor of the blood has been referred as Rh factor. The Rh symbol is derived from the word rhesus.
The persons who possess this factor are known as Rh-positive and the persons who lack it are known as Rh-negative. This Rh system is independent of all other blood types such as the ABO blood system and the MNSs blood systems. The greatest importance of Rh factor lies in connection with pregnancy. In case of Rh-negative mother, the Rh-positive baby in her womb make a reaction and this phenomenon ultimately affects the baby in the womb who may die before birth.
In fact, when a Rh-negative mother carries a Rh- positive foetus due to her marriage with a Rh-positive male, the Rh antigen from the Rh-positive foetus passes to the placenta and finally to the blood of the mother. This causes the production of an antibody.
As the Rh-negative mother contains the antigen, this antibody cannot do any harm to the blood cells of the mother. But when this antibody passes through the placenta to the foetus who is a Rh-positive, immediate reaction takes place to destroy the foetal red cells. This disease is known as erythroblastosis foetalis. It is very serious, sometimes fatal for the newborn.
Previously it was thought that Rh factor represented by the pair Rh and rh was inherited according to Mendelian principle and Rh being dominant to rh created four genotypes – RhRh, Rhrh, rhRh (Rh- positive) and rhrh (Rh-negative).
But, at present it is found that there are only three Rh factors like Rh 0, Rh 1, rh 11, of which Rh 0 being original is most powerful as well as clinically very significant. These three antigens, Rh 0, Rh 1, rh 11, possess theoretically three contrasting factors known as Hr 0, hr 1, hr 11, of which only hr 1 and hr 11 are found to exist. This Rh -Hr system has been worked out totally on the basis of assumption; it cannot be demonstrated.
Although at the beginning, the Rh-system was determined by a gene unit causing presence or absence of an agglutinogen, but after 1946, eight types of Rh blood were recognized basing on six or more allelic genes. The three antigens of Rh type determine eight agglutinogens. The eight allelic genes for these agglutinogens are designated as R 0 R 1, R 2, R z, r, r 1, r 11 and r y . The genes R z and r y are very rarely seen. However, these three elementary antigens and factors, either singly and combined, may give rise to eight phenotypes which are as follows:
Rh 0, rh 1, rh 11, Rh 0 rh 1 (or Rh 1 ), Rh 0 h 11 (or Rh 2 ), rh 1 rh 11 (Rhy), Rh 1, R 2 (or Rhz) and rh.
The symbols have been made further simple at present; h is omitted from all designations. Therefore, the new notations stand as, R 0, r 1, r 11, R 1, R 2, R y, R z and r. Again, according to Fisher, the Rh types have six antigens which are determined by a series of three pairs of alleles. He named these three pairs as C, c; D, d; and E, e. A single chromosome can carry either a C or c gene but cannot both. C acts as an autosomal dominant to c, similarly D to d and E to e.
In fact, there will be three possible phenotypes CC, Cc, and cc. The other genes, D and E, along with their alleles also behave in the same fashion. Fisher's three-gene hypothesis advocates that these three genes are inherited in a group of three, located on a single chromosome. So here possible combinations are, CDE, Cde, cDe and so on. The eight phenotypes according to their short symbols or notation may be projected in the following ways.
Weiner's chart corresponds to Fisher's chart.
Further, Fisher states the relationship between the members of each pair, on the basis of genetic allelomorphism. Although an offspring inherits three gene combinations from each parent (say for example, cde and CDE), he is not able to transmit both to his child. Only one of them, either cde or CDE is received by his child.
The occurrence of Rh-positive and Rh-negative factors in different populations has some racial significance. The Rh-negative is very rare among the Mongoloids (0.5% to 1.5%). But its frequency is comparatively very high among the white people (about 15%). Again among the Negroes, the Rh- negative factors occur only in 5 to 8% of the population.
It may be concluded that, in addition to these three commonly known human blood group systems, namely ABO, MNS and Rh, there are several other systems. In anthropological study Rh blood system offer much materials than ABO blood group system.
