3 soorten poly-glandulaire auto-immuunsyndromen van meerdere endocriene klieren

Enkele van de van poly-glandulaire auto-immuunsyndromen van meerdere endocriene klieren zijn als volgt:

Auto-immuun poly-glandulaire syndromen (of poly-glandulaire faal syndromen) zijn constellaties van meerdere endocriene klier insufficiënties.

Afwijkingen van endocriene organen hebben de neiging om samen te voorkomen. Ongeveer 25 procent van de patiënten met aanwijzingen van hypofunctie in een endocriene klier heeft bewijs voor andere endocriene ziekten. Daarom moet bij het evalueren van patiënten met elk type endocriene hypofunctie rekening worden gehouden met de mogelijkheden van betrokkenheid van meerdere endocriene klieren.

In 1980 ontwikkelden Neufeld en Blizzard de eerste classificatie van poly-glandulaire falen. Ze classificeerden het poly-glandulaire falen in twee brede categorieën, poly-glandulair auto-immuun syndroom (PAS) type I en type II. Vervolgens werd PAS type III toegevoegd. In tegenstelling tot PAS I en PAS II is de bijnierschors niet betrokken bij PAS III.

PAS Type I:

PAS type I [ook bekend als auto-immune poly-endocriene pathose-candidiasis-ectodermale dystrofie (APECED) of Whitaker-syndroom] is een zeer zeldzame aandoening. Het hoogste aantal patiënten is gemeld uit Finland, waar de prevalentie werd geschat op 1 / 25.000. PAS type I wordt vaker gezien als een familiale aandoening met overerving die wijst op een autosomaal recessieve eigenschap. De etiologie en pathogenese van PAS type I is niet bekend.

PAS type I komt voor bij kinderen van 3-5 jaar of in de vroege adolescentie. De ziekte heeft drie belangrijke componenten, chronische mucocutane candidiasis, chronische hypoparathyroïdie en auto-immune bijnierinsufficiëntie. Om een ​​diagnose van PAS type I te maken, moeten ten minste 2 van deze 3 componenten in een persoon aanwezig zijn. Verschillende andere manifestaties, waaronder diabetes, hypogonadisme, pernicieuze anemie en vitiligo kunnen ook aanwezig zijn.

Over het algemeen gebeurt de eerste manifestatie meestal in de kindertijd en vindt de volledige evolutie van de 3 belangrijkste ziektes plaats binnen de eerste 20 jaar van het leven. De begeleidende ziekten blijven minstens verschijnen tot het vijfde decennium van het leven. Candidiasis is meestal de eerste klinische manifestatie, die het vaakst voorkomt bij kinderen jonger dan 5 jaar. Hypoparathyreoïdie komt vervolgens voor en treedt meestal op bij kinderen jonger dan 10 jaar. Ten slotte treedt de ziekte van Addison op bij personen van minder dan 15 jaar oud.

De candidiële infectie is recidiverend en meestal beperkt tot de huid, nagels en orale en anale mucosa. Een defect in door T-cellen gemedieerde immuniteit kan verantwoordelijk zijn voor candidiasis. Maar andere opportunistische infecties zijn zeldzaam. Deze patiënten ontwikkelen geen uitgezaaide candidiasis, omdat ze een normale B-celrespons tegen Candida-antigenen hebben.

Carpopedische spasmen, paresthesieën van de lippen, vingers en voeten, toevallen, laryngospasme, beenkrampen, cataracten, pappilledema en diffuse milde encefalopathie zijn enkele van de klinische kenmerken van hypoparathyreoïdie bij PAS type I. Anti-parathyroïde antilichamen zijn gemeld bij 10-40 procent van de patiënten met hypoparathyreoïdie. Maar de rol van de antilichamen in de pathogenese van hypoparathyroïdie is niet bekend.

PAS type I is niet geassocieerd met een bepaald HLA-haplotype. De aanwezigheid van een chronisch inflammatoir infiltraat dat hoofdzakelijk bestaat uit lymfocyten in het aangetaste endocriene orgaan en de aanwezigheid van autoantilichamen tegen weefselspecifieke antigenen van endocrines suggereren een auto-immuunziektetest van de ziekte. Maar de pathogene rol van auto-antilichamen is onzeker en de auto-antilichamen kunnen zich jarenlang presenteren zonder dat de patiënt endocriene insufficiëntie ontwikkelt.

PAS type II:

PAS type II (Schmidt-syndroom) wordt gedefinieerd als primaire bijnierinsufficiëntie met ofwel een auto-immuunziekte van de schildklier ofwel diabetes mellitus type I die bij dezelfde persoon voorkomt. Deze zeldzame ziekte komt voor in de derde of vierde levensfase en heeft een verhouding van vrouw tot man van 3-4: 1. Ongeveer de helft van de PAS type II-syndroomgevallen is familiaal.

De frequentie van HLA-DR3 is hoog bij PAS type II-patiënten. De wijze van overerving is niet bekend. De klinische kenmerken bestaan ​​uit een constellatie van de individuele endocrinopathieën. Gonadaal falen, vitiligo, pernicieuze anemie, coeliakie en primaire biliaire cirrose zijn in verband gebracht met het PAS type II-syndroom.

PAS type III:

Type III PAS-syndroom wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van auto-immuunziekte van de schildklier met een andere orgaanspecifieke auto-immuunziekte. Per definitie hebben de type III PAS-patiënten geen ziekte van Addison. In feite is PAS type III PAS type II zonder adrenocorticale betrokkenheid. Zodra bijnierschorsinsufficiëntie optreedt bij een patiënt met PAS type III, wordt de patiënt geherclassificeerd als PAS type II. PAS type III is geassocieerd met HLA klasse II-genen.

PAS III wordt verder onderverdeeld in drie subcategorieën:

1. PAS type IIIA - Auto-immune thyroiditis met type I DM.

2. PAS type IIIB - Auto-immune thyroiditis met pernicieuze anemie.

3. PAS type IIIC- Auto-immuun thyroïditis met vitiligo en / of alopecia en / of andere orgaanspecifieke auto-immuunziekten.

Dit syndroom wordt waargenomen bij vrouwen van middelbare leeftijd, maar kan voorkomen bij personen van alle leeftijden. Het syndroom komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. De klinische kenmerken van type III PAS zijn een constellatie van manifestaties van endocriene klieren die worden beïnvloed. Orgaan-specifieke auto-antilichamen zijn aanwezig in de sera van deze patiënten.