Nuttige opmerkingen over geslachtsgebonden overerving

Handige notities over geslachtsgebonden overerving!

Andere genen dan geslachtbepalers bevinden zich ook op de 'X' chromosomen. Van veel mutante genen bij de mens is aangetoond dat ze zich op X-chromosoom bevinden. De overerving van dergelijke genen wordt geslachtsgebonden overerving genoemd.

Afbeelding Courtesy: cardiovascularultrasound.com/content/figures/1476-7120-6-62-2-l.jpg

Het eerste bewijs voor geslachtsgebonden koppeling in een bepaalde soort werd gegeven door TH Morgan in 1910 in witte ogen mutant in Drosophila. Toen de mannetjes met witte ogen werden gepaard met een vrouw met rode ogen, waren de F _1- vliegen allemaal met rode ogen. F2-generatie hiervan omvatte een 3: 1-verhouding van vliegen met rode en witte ogen. Maar alle witte-eyed-vliegen van de generatie F ₂ waren alleen mannen. Wanneer normaal vrouwtje van F1 gekruist wordt met normaal mannetje, was 50% van de mannen witogig en 50% roodogig (figuur 46.17). Het laat zien dat het recessieve allel alleen in mannelijk wordt uitgedrukt.

Morgan legde het uit als de associatie van het gen op 'X'-chromosoom. Omdat de man maar één X-chromosoom heeft, worden alle aanwezige karakters uitgedrukt. Het mutante allel (witte oog) van de man wordt overgedragen aan de vrouw (heterozygoot). De hemizygote mannen verkrijgen hun X-chromosoom alleen van hun heterozygote moeder, daarna zullen ze 50% rode ogen (w ⁺ ) en 50% witte ogen (w) hebben.

Het vrouwtje kan alleen met witte ogen (ww) zijn als beide 'X' een gen dragen. Wanneer heterozygote vrouwtje (w ⁺ ) wordt gekruist met een mannetje met witte ogen (w), kunnen vrouwtjes met witte ogen worden verkregen (figuur 46.18).

'Y' linked inheritance:

De meeste geslachtsgebonden genen in mannelijk (heterogametisch) zijn op 'X'-chromosoom. Maar een paar genen zijn ook aanwezig op het Y-chromosoom. Dit worden 'Y'-gekoppelde of holandrische genen genoemd. Ze worden rechtstreeks doorgegeven van vader op zoon.

'Y'-chromosoom in Drosophila is meestal heterochromatisch. De X-chromosomen met veel genen en 'Y' met vrijwel geen vormen het kenmerkende patroon van overerving voor geslachtsgebonden kenmerken. De moeder met twee 'X'-chromosomen verzendt één X naar elke gameet. Zygoten die een Y-chromosoom van vader ontvangen, ontwikkelen zich tot een man.

Het hemizygote mannelijke nageslacht drukt de geslachtsgebonden genen uit die van de moeder zijn ontvangen. De expressie van geslachtsgebonden kenmerken bij vrouwen volgt hetzelfde patroon als autosomale kenmerken waarbij het recessieve fenotype alleen in homozygote toestand voorkomt.

'X' gekoppelde eigenschappen bij de mens:

Het overervingspatroon geassocieerd met geslachtslinkage werd voor het eerst vastgelegd door de Griekse filosoof. Een geërfd karakter werd waargenomen bij een vader, maar niet bij een van zijn kinderen (mannelijk of vrouwelijk) en daarna verschijnt het weer bij de mannen van de volgende generatie. Het is het kruiselings patroon, van vader op dochter op kleinzoon. Het is de 'X' gekoppelde overerving. (Fig. 46.19).

Er zijn ongeveer 200 soorten geslachtsgebonden kenmerken beschikbaar, bijvoorbeeld hemofilie, kleurenblindheid, juvenaal glaucoom, bijziendheid, epidermale cysten, distichiasis (dubbele wimpers), occipitale haarlok, mijterstenose, optische atrofie en sommige vormen van mentale retardatie, etc. Defect in onderscheidende groene of rode kleur is geslachtsgebonden maar die van blauw is autosomaal.

Geslachtsgebonden (X-gebonden) recessieve eigenschappen worden als volgt overgedragen:

(a) De eigenschappen komen veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

(b) Karaktertrekken worden door een getroffen man via zijn dochter overgedragen op de helft van zijn kleinzonen.

(d) Alle getroffen vrouwen hebben een getroffen vader en een drager of aangetaste moeder.

Dominant X-gekoppelde eigenschappen:

Van mannen die de eigenschap uitdrukken, wordt verwacht dat ze het doorgeven aan al hun dochters, maar geen van hun zonen. Heterozygote vrouwen zouden de eigenschap doorgeven aan de helft van hun kinderen van beide seksen. Als een vrouw die het kenmerk uitdraagt homozygoot is, zullen al haar kinderen het kenmerk erven. Geslachtsgebonden dominante overerving kan niet worden onderscheiden van autosomale overerving in het nageslacht van vrouwen die het kenmerk tot expressie brengen, maar alleen in het nageslacht van getroffen mannen.

Geslachtsgebonden hemofilie en stamboomanalyse bij Europese royalty's die over het algemeen transmissie vertoonden via vrouwen die niet waren aangetast door sommige van hun mannelijke nakomelingen die hemofiel waren. De ziekte begint met koningin Victoria van Engeland. Wie het hemofiele gen passeerde bij 3 van de 9 kinderen, de helft van haar zoon was hemofiel.

Queen was heterozygoot voor X-chromosoom. De vrouwtjes in de stamboom hebben geen fenotypisch effect. Het kunnen de dragers zijn en hun parende partners zijn normaal en het mannetje dat vrij is van de ziekte geeft het niet door. Man vertoont hemofilie. Het homozygote zieke vrouwtje zal niet overleven.

Er zijn drie algemene typen hemofilie bekend, die elk de productie van protrombineproteïnase (factor X) beïnvloeden, een enzym dat nodig is voor de bloedstolling.

(a) Het 'klassieke' geslachtsgebonden type of hemofilie 'A' dat kan worden gedetecteerd door een vermindering van de hoeveelheid van een stof die de antihemofilofactor (AHF of factor VIII) wordt genoemd, is goed voor ongeveer 80 procent van de hemofilie.

(b) Hemofilie 'B' of de ziekte van Kerstmis wordt veroorzaakt door vermindering van de hoeveelheid plasma-tromboplastine-component (PTC of factor IX), terwijl deze 20 procent van de hemofiliepatiënten vertegenwoordigt. Het gen voor hemofilie 'B' is niet allel van dat van hemofilie 'A'.

(c) Hemofilie 'C' is het gevolg van de interactie van zeldzaam autosomaal gen met de productie van antimedent plasma-tromboplastine (PTA of factor XI) is verantwoordelijk voor minder dan 1 procent hemofiliepatiënten.