3 Belangrijke aangeboren aandoeningen geassocieerd met immunodeficiëntie

De drie belangrijke aangeboren aandoeningen die geassocieerd zijn met immunodeficiëntie zijn: 1. chronische muco-cutane candidiasis, 2. het syndroom is vaak aangeboren en 3. hyper ige syndroom:

1. Chronische mucocutane Candidiasis:

Oppervlakkige candidiasis (dwz Candida-infectie van huid en slijmvliezen) is meestal de enige belangrijke manifestatie bij dit syndroom.

2. Het syndroom is vaak aangeboren:

ik. De patiënten hebben een uitgesproken verminderde CMI-respons op Candida-antigenen. Sommige patiënten zijn alleen anergisch voor Candida, terwijl anderen ook anergisch zijn voor veel andere antigenen.

ii. Deze patiënten ontwikkelen zelden systemische candidiasis of andere schimmelinfecties. Ze zijn meestal niet vatbaar voor virale of bacteriële ziekten.

iii. Humorale immuniteit, inclusief het vermogen om antilichamen tegen Candida te produceren, is normaal.

iv. Het kan gepaard gaan met een of meerdere endo-crinopathieën en met ijzertekort.

3. Hyper IgE-syndroom:

Hyper IgE-syndroom (Job-syndroom) treft mannen en vrouwen die een overervingspatroon suggereren van een autosomaal dominant defect met variabele penetrantie. Een specifiek immunologisch defect is nog niet geïdentificeerd.

ik. Serum IgE-niveaus zijn erg hoog.

ii. Eosinophil's zijn toegenomen.

iii. Infecties met pyogene organismen, vooral Staphylococcus aureus komen voor. Terugkerende stafylokokkenabcessen met betrekking tot huid, longen en andere organen. De abcessen zijn vaak 'koud' (dwz ze zijn niet geassocieerd met een ontstekingsreactie).

iv. Anti-Staphylococcal-antilichamen worden in het serum aangetroffen. Profylaxe met penicillinase-resistente penicillines of cefalosporines wordt aanbevolen om stafylokokkeninfecties te voorkomen. Pneumatocoeles, een complicatie van pneumonie kan chirurgische excisie vereisen.